Tratamento de Síndrome de Stickler em Curitiba: Dr. Alexandre Grandinetti explica a doença
A síndrome de Stickler é um distúrbio genético progressivo do tecido conjuntivo de todo o corpo, colágeno, normalmente se manifesta durante a infância e sua tendencia é afetar as articulações e os olhos.
Existem três tipos da síndrome de Stickler, que vai variar de acordo com o gene que sofre a mutação, são:
- Tipo I: COL2A1 (corresponde a 75% dos casos da síndrome);
- Tipo II: COL11A1;
- Tipo III: COL11A2, que é a forma não-ocular da desordem;
Os genes estão envolvidos na formação do colágeno, proteínas presentes em vários tecidos conjuntivos. Os tecidos conjuntivos que normalmente são acometidos por esta síndrome são as cartilagens e o humor vítreo.
Sintomas da Síndrome de Stickler
A síndrome de Stickler está relacionada a problemas como:
- Visão, como miopia grave e deslocamento de retina;
- Problemas de audição, como perda auditiva e infecções frequentes de ouvido;
- Anormalidades craniofaciais, como nariz e queixo pequenos, fenda palatina;
- Anormalidades musculoesqueléticas, como artrite, problemas no pescoço e nas costas;
- Bem como outros problemas causados pelo colágeno anormal.
A gravidade e os sintomas podem variar de caso para caso, alguns sintomas podem não aparecer no nascimento, no entanto podem aparecer posteriormente.
O que causa a Síndrome de Stickler
Normalmente a síndrome de Stickler é causada por uma mutação no gene pró-colágeno tipo II (COL2A1), embora várias outras mutações nos genes COL possam ser identificadas.
Como é realizado o diagnóstico da Síndrome de Stickler
Em alguns casos é possível diagnosticar a síndrome de Stickler somente com base no histórico clínico, já que é uma síndrome genética, em associação com um exame físico do paciente.
Porém, exames adicionais devem ser realizados para avaliar o tipo da síndrome e seu quadro, como:
- Radiografias da coluna, que podem apontar presença de anormalidades na coluna vertebral;
- Exames oftalmológicos;
- Testes auditivos;
- Testes genéticos, objetivando identificar o gene que sofreu mutação.
Para o tratamento da síndrome de Stickler é essencial que se conte com profissionais de diferentes áreas, como oftalmologista, otorrinolaringologista, fonoaudiólogos, uma vez que os sintomas podem se apresentar de diferentes formas.
Como é o tratamento oftalmológico da síndrome de Stickler em Curitiba
O Dr. Alexandre Grandinetti é médico cirurgião oftalmologista especialista em retina e tem vasta experiencia em cirurgias em crianças e destaca que o acompanhamento por um oftalmologista dos pacientes com síndrome de Stickler é essencial, uma vez que as chances de deslocamento ou rompimento de retina são grandes.
Óculos ou lentes de contato são utilizados para miopia. E o laser ou crioterapia podem ser aplicados em áreas de retina fina para reduzir o risco de descolamento.
Com a cirurgia a laser na retina é possível realizar a correção das áreas afetadas pela falta de colágeno, fazendo com o que paciente tenha mais qualidade de vida e diminui o risco de problemas mais graves na retina.
Médico experiente em Síndrome de Stickler em Curiitba
Dr. Alexandre Grandinetti é médico oftalmologista, especializado em doenças de retina e condições oculares como a Síndrome de Stickler. O médico já participou de dezenas de congressos nacionais e internacionais de oftalmologia, atuando ativamente como congressista e apresentador de casos de sucesso.
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O consultório do Dr. Alexandre Grandinetti está localizado na rua Coronel Dulcídio, 199, no bairro Batel em Curitiba, PR.